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“石骨症,”极罕见骨发育障碍性疾病,1岁内死亡率极高
文章来源:互联网 时间:2018-08-05

  据报道,一对父母诉说,他们刚出生10个月的女儿,经常发烧、腹泻,一直按感冒和肠炎治疗。两个月前,孩子们同时出现脑积水,在当地医院做了脱水治疗。虽然烧退了,但仍然咳嗽、流涕、鼻塞,然后到北京某医院寻求治疗。

  通过专家的诊断,认为婴儿患的是一种罕见的石骨症。   据了解,石骨症是一种特殊的病态骨骼。又名Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨等。是一种少见的骨发育障碍性疾病,发病率约为百万分之五左右,多为隐性遗传。   顾名思义,其特点是由于钙质沉积,使骨质硬化,骨塑性异常,进行性贫血,肝脾肿大。增生变厚的骨骼使颅脑孔隙受阻,压迫脑内神经,阻碍脑积液循环,引发脑积水,使前囟门长期不能愈合。骨髓组织萎缩,影响造血功能而发生贫血,骨髓以外的造血器官肝、脾、淋巴代偿性增大。   发展下去会出现耳聋、失明、骨折等一系列严重症状。近年来,通过动物模型研究,认为病因是由破骨细胞功能(运送骨骼钙,起“清道夫”作用)不良所致。   石骨症分型   良性石骨症多见于成人,发病较晚.进展慢,可出现全身性的骨骼硬化,主要位于脊椎和骨盆。   恶性石骨症又称婴儿恶性石骨症,为常染色体隐性遗传,可生后即为死胎或婴儿期发病,病情重,进展快,1岁内死亡率极高。   诊断   1、基本X线表现:广泛均匀,骨密度增高硬化,骨小梁变粗、模糊,皮质增厚,髓腔狭窄,甚至消失。   2、骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等,骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。   3、夹心椎又名夹心蛋糕征,其形成是由于椎体上下软骨板富含血管,在钙吸收不足的情况,该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用,而椎体中部缺乏这种类骨质,故而被破骨细胞侵蚀,形成椎上下高密度而中间低密度,形如三明治样。   4、髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域,而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。   5、颅骨穹窿颅底均增厚硬化,以颅底骨质增生最明显。   石骨症治疗和预防
  一、治疗   据悉,目前惟一有效的方法是进行骨髓移植,其近期效果尚可,远期效果还有待观察。所以更多的强调的是预防。   二、预防   1、青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。   2、早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。
 
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